Una guía de la acondroplasia recoge los
últimos avances sobre la enfermedad
La Fundación ALPE presentó el libro en una
jornada médica con gran asistencia de enfermos y de sus familiares
06.04.08 -
Investigación: la acondroplasia es conocida
desde la antigüedad, aunque su etiología no fue establecida hasta la década de
los noventa.
Origen: fue localizado en la mutación en el brazo corto del cromosoma 4, en la
región 4p16.3.
Consecuencias: afecta al crecimiento óseo endocondral, cuando se forman y
crecen los huesos.
No
todo el mundo sabe que el significado de la palabra acondroplasia es «sin
formación cartilaginosa». Y tampoco que ésta es la causa más común de enanismo.
Para que todos se enteren de sus causas y sus consecuencias, quienes la sufren
y quienes no, la Fundación ALPE ha editado, en colaboración con el Ministerio
de Trabajo y Asuntos Sociales, una guía titulada 'Un nuevo horizonte'.
El libro contiene mucho más que información sobre pruebas, valoraciones y
riesgos. Expresa, de forma cercana, el mayor de los apoyos a las familias
afectadas. Por eso su presentación tenía que enmarcarse en la 'Jornada
médico-científica para familias y adultos con acondroplasia' que la fundación
celebró ayer en la Universidad Laboral.
Por eso y porque allí se reunieron decenas de familias de toda España para
informarse de los últimos avances en las investigaciones científicas. Pudieron
hacerlo, además, de primera mano, ya que entre los ponentes se encontraban
algunas de las eminencias más reputadas en este campo.
Ángela Nieto, profesora de Investigación del CSIC, abrió la mesa redonda en la
que también participaron su colega Ana
Aranda, el investigador de la Universidad de
Santiago de Compostela Anxo Vidal, el cirujano Ignacio Ginebreda y el director
científico de Prochon Biotech Ltd, Avner
Yayon.
La directora general de Salud Pública del Principado, Amelia González, se
encargó de la introducción de la jornada. Recordó que su área «asume las
competencias que tienen que ver con las mejoras de salud de la población en
general, no se ciñe a casos particulares» y, en este caso, «hablamos de un
problema de salud y de relación que incumbe, no sólo a las personas que lo
padecen, sino al gran circuito de gente que tienen alrededor».
«Unión indispensable»
Además, elogió la iniciativa al reconocer que «cuando la gente es capaz de
organizarse, el problema llega mejor a los dirigentes políticos». Y la jornada,
dijo, es «indispensable para que los que ocupamos puestos de responsabilidad
nos enteremos de lo que ocurre fuera de los despachos y no perdamos la conexión
con los problemas reales de la vida».
La directora del Real Patronato sobre Discapacidad,
Mercedes Sánchez Mayoral, realizó a la vez las funciones de representante del
Ayuntamiento y de la Administración regional. El patrono de ALPE, Miguel López Hidalgo, su secretario, Pablo Gutiérrez Vega
y la coordinadora, Carmen Alonso Álvarez completaron la lista de profesionales
que participaron en el encuentro. Para terminar, Mar Garriga ofreció un
concierto. A continuación, se sirvió un vino español. Porque los avances en
investigación y la mejora de los accesos a la información, creen, son motivo de
celebración.