2ª Jornadas de Doenças Ósseas Raras em Coimbra

Mais de 80 profissionais de saúde, administradores hospitalares

 representantes da indústria, estudantes de medicina e organizações de doentes como a Fundação ALPE participaram nestas 2ªs Jornadas, uma reunião anual organizada pelo Prof. Dr. Sérgio Sousa, geneticista clínico do Hospital Universitário Pediátrico de Coimbra, Portugal.

Imagem 1. O Prof. Dr. Sérgio Sousa foi o anfitrião da sessão inaugural com o Prof. Dr. Fernando Regateiro, Diretor do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra

A primeira sessão foi uma introdução do trabalho e actividades da Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, CHUC, que está em vigor em Abril de 2015. Desde então, o número de doentes pediátricos com displasia esquelética referiu-se à O CHUC está aumentando gradualmente, o que também aumenta a experiência e o conhecimento da equipe.

 

Imagem2. Dra. Ana Bento Roseiro, Universidade de Medicina de Coimbra, apresentou "Ortodontia em Displasias Ósseas"

Também foram discutidas complicações relacionadas à otorrinolaringologia em displasias ósseas como a apneia do sono e abordagens cirúrgicas pela Ortodontia para aumentar a capacidade respiratória, como distração osteogénica, com osteotomia, ou seja, corte cirúrgico do osso da mandíbula ou maxila para avanço do meio da face utilizando técnicas de Le Fort I, II e III. Estas são cirurgias bastante invasivas, mas com resultados positivos para os pacientes, melhorando a funcionalidade, capacidade respiratória e mastigação.

 

Dra. Melita Irving, Guy e St Thomas, Londres, Reino Unido, apresentando a atualização sobre tratamentos em displasias esqueléticas.

A Dra. Melita Irving é consultora em genética clínica e chefe de serviço conjunta do Guy's e St Thomas 'Hospital NHS Foundation Trust com o Evelina London Children’s Hospital. Ela é uma geneticista geral treinada e subespecializada em displasia esquelética, particularmente acondroplasia e outras condições genéticas de nanismo. Desenvolveu o sequenciamento clínico completo do exoma para as condições de displasia esquelética e, em Coimbra, o Dr. Melita fez uma apresentação sobre os tratamentos atuais em desenvolvimento ou em ensaios clínicos para a acondroplasia e outras displasias. E para destacar a relevância das necessidades específicas de recursos humanos para realizar efetivamente ensaios clínicos, Diana Osmund Chan, uma enfermeira do ensaio clínico que trabalha no mesmo departamento, também foi convidada.

 

Discussão sobre o alongamento de membros na acondroplasia e outras displasias esqueléticas, vários falantes

Outra sessão relevante foi sobre o alongamento de membros com a participação de clínicos dos principais hospitais pediátricos em Portugal, pelo Dr. João Cabral, CHUC e Dr. Pedro Jordão, em Lisboa D. Estefânia, e uma palestra da Dra. Stephanie Bohm, Hospital Universitário Karolinska , que falou sobre a experiência usando o dispositivo Fitbone, com resultados muito positivos. Em Portugal, esta abordagem pode começar depois dos 12 anos e na Suécia. Karolinska é um centro de referência nacional e internacional para a displasia do esqueleto e membro pleno do ERN BOND.

 

M. Céu Barreiros, da Associação Portuguesa Osteogênese Imperfeita, apresentando a perspectiva do paciente sobre a transição do cuidado.

A última sessão foi dedicada a discutir e compreender melhor o acompanhamento multidisciplinar e a transição de cuidados pediátricos para adultos. Dra. Alice Mirante, co-coordenadora da equipe multidisciplinar de displasia esquelética no hospital pediátrico, apresentou como a equipe está trabalhando, pontos fortes e dificuldades e o Dr. Armando Malcata, Reumatologista do hospital adulto, está desde setembro de 2018, coordenando o atendimento ao adulto, a transição e construção de uma equipe de médicos adultos para integrar a equipe multidisciplinar para pacientes adultos. Até agora, mais de 30 adultos com diversas displasias esqueléticas foram vistos no hospital dos adultos. Além disso, duas organizações nacionais de pacientes, APOI e ANDO, apresentam a visão do paciente sobre a transição do cuidado e sua perspectiva sobre a necessidade de uma abordagem multidisciplinar para o cuidado em displasias esqueléticas. Ambas as organizações criaram um questionário abrangente sobre cuidados dedicados para displasias esqueléticas, apresentaram os resultados como também depoimentos de pacientes sobre este assunto.

A reunião terminou com a apresentação de 13 resumos científicos.

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