Noticias

20, 09, 2016

Infografías para control de la salud de niños con acondroplasia

Basándonos en el documento de manejo clínico de la acondroplasia de la Academia Americana de Pediatría (que podéis descargaros aquí) y con la supervisión de nuestros profesionales, hemos creado estas infografías que exponen gráfica y sencillamente las pruebas y pasos protocolarios en el control de los niños con acondroplasia según su edad. De 1 mes […] ...read more

12, 09, 2016

Presentación del documental “La aventura de Lucas”

Lucas es un niño con acondroplasia, una alteración genética que conlleva enanismo y discapacidad, una discapacidad, frente a otras, con un importante factor de carácter psicosocial, y con problemas físicos de consideración. El único medio hoy día para ganar unos centímetros que puedan mejorar la calidad de vida en un entorno social hostil es la […] ...read more

01, 08, 2016

El nuevo compuesto NVP-BGJ398 mejora en ratones la mutación del FGFR3 relacionada con el enanismo

La acondroplasia es causada por una mutación de hiperactividad en el FGFR3 que interfiere en la proliferación y diferenciación en el crecimiento de la placa ósea reduciendo severamente el crecimiento. Un equipo de investigación dirigido por Laurence Legeai-Mallet, de INSERM-Francia, ha estudiado un nuevo compuesto como terapia potencial: el NVP-BGJ398 , un inhibidor de tirosina […] ...read more