La siguiente nota, muy técnica, será de interés para todos aquellos que consideren importante tener un diagnóstico genético preimplantacional. Todo lo que se dice en la nota respecto del DGP para enfermedades monogénicas es aplicable para la acondroplasia.




El Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una innovadora técnica de detección de anomalías genéticas previa a la transferencia del embrión al útero de la mujer.
El DGP tiene como finalidad ayudar a personas portadoras de enfermedades monogénicas, translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas, así como a pacientes infértiles con historia previa de abortos espontáneos de repetición y otros pacientes de un ciclo de FIV que requieran este tipo de análisis.
Reprogenetics ofrece soporte a cualquier centro de reproducción asistida dentro y fuera de nuestras fronteras. De esta forma las clínicas pueden ofrecer a sus pacientes un servicio integral en sus tratamientos de reproducción asistida, contando con el apoyo y la colaboración de un laboratorio líder en DGP de experiencia inigualable.
El equipo de Reprogenetics ha realizado más de 24.000 ciclos de DGP en todo el mundo para la detección de anomalías cromosómicas y enfermedades monogénicas en embriones. Sus integrantes han publicado más de 400 trabajos de investigación sobre DGP.
El personal de la compañía se encuentra entre los más experimentados en el mundo y han desarrollado protocolos que aseguran las más bajas tasas de error, incluyendo la técnica denominada NRR (No Result Rescue).

Diagnóstico Genético Preimplantacional para enfermedades monogénicas.
El número de DGP para enfermedades monogénicas se ha incrementado cerca de diez veces a lo largo de la última década. El registro europeo llevado a cabo por la European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE) muestra una clara evolución desde los primeros 132 ciclos registrados en 1997 a los 1.203 de 2007. Al mismo tiempo el número de indicaciones también se ha multiplicado por diez, pasando de las 12 patologías para las que se realizaron ciclos de DGP en 1997 a las 126 de 2007.
Reprogenetics Spain, S.A. ha desarrollado hasta el momento 240 protocolos de DGP para 73 patologías diferentes, La experiencia acumulada permite el desarrollo de un protocolo diagnóstico para prácticamente cualquier patología siempre que esta cumpla con los requisitos que marca la Ley (Art. 12, Ley 14/2006), exista un diagnóstico clínico certero, se conozca el gen causante de la patología, se haya determinado la mutación (o mutaciones) causantes de la enfermedad o bien exista estructura familiar.
Aunque los protocolos diagnósticos están muy estandarizados, es preciso adecuarlos a la familia solicitante. Para ello, es preciso disponer de los informes clínicos y moleculares de cada persona así como de una muestra de sangre de cada miembro de la familia necesario para desarrollar el protocolo diagnóstico.
El diagnóstico se realiza sobre una única célula biopsiada de un embrión preimplantacional en día 3 de desarrollo embrionario (cuando se encuentra entre las 6 y las 10 células).
La tasa de embarazo por punción (ciclos iniciados en los que se obtienen oocitos) y por transferencia (ciclos en los que se ha conseguido transferir al menos un embrión) según la ESHRE (datos de 2007) es del 25 o 31% respectivamente. Sin embargo los  datos presentados por la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) correspondientes al 2007 en España muestran unas tasas de embarazo por transferencia del 35,6%.
El DGP para enfermedades monogénicas es una herramienta fiable y eficiente para aquellas parejas que no desean tener descendencia afecta de la patología de la que son portadores.



Para más información:

Reprogenetics.
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T  +34 93 24 177 24 / F  +34 932 092 341
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