Nuevo consenso internacional sobre el diagnóstico de la Hipocondroplasia

Nuevo consenso internacional sobre el diagnóstico de la Hipocondroplasia

  • 23/09/2026

Nuevo documento de Consenso  Internacional sobre el diagnóstico en hipocondroplasia.
Dos de nuestros miembros del Comité Científico Internacional, Ravi Savarirayan y Virginia Fano, han participado en este consenso.

El documento reúne a expertos internacionales para establecer recomendaciones que permitan mejorar y estandarizar el diagnóstico de esta displasia esquelética, especialmente en los casos de presentación leve o atípica.

El consenso integra criterios clínicos, antropométricos, radiográficos y genéticos, y ofrece orientaciones para favorecer un diagnóstico más preciso y temprano.

Desde la Fundación celebramos la participación de nuestros expertos en este importante avance para el conocimiento y la atención de las personas con hipocondroplasia.


La Fundación ALPE Acondroplasia fue creada el 24 de enero de 2000 gracias al entusiasmo de varias personas, Carmen Alonso, Miguel López y la familia Press-Lewis, fundamentalmente. La familia Press-Lewis había fundado ProChon Biotech Ltd. en Tel-Aviv (Israel) para la búsqueda de una terapia para la acondroplasia. ProChon fue germen de avances científicos en la investigación de la acondroplasia que dan frutos cada vez más interesantes.
 

ENLACES

CONSULTAS MÉDICAS

Fundación ALPE Acondroplasia
Calle Conde Real Agrado, 2
33205 Gijón