CÓMO AFECTA LA ACONDROPLASIA A UNA VIDA

VIDA CON ACONDROPLASIA

vida con acondroplasia con la ayuda de Fundación ALPE

EFECTOS DE LA ACONDROPLASIA DURANTE LA VIDA DEL PACIENTE
 

La acondroplasia puede incidir de forma directa en la limitación o restricción de actividad, por ejemplo dificultando la comunicación, el autocuidado y la movilidad con respecto a las barreras arquitectónicas como el acceso a inodoros, mostradores, cajeros automáticos o transporte público (Unger S, Bonafé L, Gouze E, 2017). Estas barreras varían según la edad.
 

LACTANTES

Durante los primeros meses tras el diagnóstico en un recién nacido o un niño pequeño, los padres a menudo experimentan ansiedad extrema por los efectos a largo plazo para su hijo, además de albergar preocupaciones sobre el riesgo de complicaciones inmediatas (Wright M e Irving M, 2011).

En la edad preescolar, los bebés tienen un perfil específico de secuencias de desarrollo físico en la adquisición de habilidades motoras gruesas que difiere del desarrollo típico, pero es relativamente consistente dentro del grupo (Imagen 13 - Trotter T y Hall J, 2005; Ireland P et al., 2014). Aproximadamente el 50% de los lactantes se sentará por sí mismo a los 9 meses y un poco más del 50% caminará a los 18 meses (Imagen13 - Trotter T y Hall J, 2005; Wright M y Irving M, 2011).

Imagen 13. Parámetros de control del desarrollo en acondroplasia. La escala de las barras muestra el porcentaje de niños acondroplásicos que pasan el ítem; el triángulo negro sobre la barra muestra la edad a la que el 90% de los niños normales pasan el mismo ítem. Créditos: Trotter T y Hall J, 2005
 

Los padres de niños con acondroplasia deben contar con apoyo psicológico orientado a su aceptación de la condición y creación de vínculos afectivos apropiados (Unger S, Bonafé L, Gouze E, 2017). Los grupos y organizaciones de apoyo como la Fundación ALPE pueden ser útiles para que los pacientes y las familias compartan experiencias y refuercen recursos individuales positivos. ALPE ha contribuido mucho para el empoderamiento social de familias y personas con acondroplasia, a través de reuniones familiares y creando vínculos a través de medios sociales.
 

INFANCIA

El niño y la familia requieren un seguimiento lo más pronto posible por un equipo de intervención temprana, formado por profesionales con experiencia específica en cómo la discapacidad afecta la vida cotidiana, la salud y el desarrollo. El apoyo y el seguimiento deberían tener lugar en varios ámbitos: médico, educativo, psicológico y social (OMS, 2011).

Contracturas de las articulaciones e hipermovilidad son factores que contribuyen al retraso en la adquisición de habilidades independientes de autocuidado (Ireland P et al., 2014). Además, el acortamiento de la extremidad superior y la extensión limitada del codo con la consecuente reducción de la extensión de los brazos es probable que impida que los niños alcancen la parte superior de la cabeza para cepillarse el cabello, ajustar la ropa para vestirse en la parte superior del cuerpo y completar la higiene perianal al bañarse e ir al baño y puedan, por tanto, requerir de asistencia. Enseñarles cómo y con que ayudarse. En el ámbito del autocuidado los niños deben tener acceso a los servicios de fisioterapia o terapia ocupacional antes de la escuela primaria con el fin de maximizar la independencia en las habilidades de transferencia y la movilidad a larga distancia. Para encontrar nuevas estrategias de habilidades, los terapeutas también pueden colaborar en la adaptación apropiada de las instalaciones escolares, en la indicación de accesorios o en el análisis de tareas y resolución de problemas (Unger S et al., 2011). De todos modos, los niños muestran un aumento significativo en el funcionamiento general y en la mayoría de los dominios de habilidades funcionales individuales entre las edades de 3 y 5 años (Ireland P et al., 2011).

Otra preocupación habitual en los niños con acondroplasia es la intolerancia al ejercicio o la fatiga inducida por el ejercicio en comparación con la población general. Esto puede influir en un número de áreas de participación, incluyendo el desempeño de autocuidado y actividades recreativas. Los niños presentan una fuerza muscular reducida en casi todos los grupos musculares, lo que puede ser causado por una disminución de la masa muscular, o de la respiración o del ritmo cardiaco, una coordinación neuromuscular reducida y una bio-mecánica alterada. Sin embargo, el ejercicio físico es muy importante para fortalecer los músculos (Ireland P et al., 2011).

I. ESCUELA

Los niños con acondroplasia se escolarizaran en las escuelas ordinarias. Éstas valoraran sus necesidades específicas atendiendo a la individualidad de cada uno. Una de las misiones fundamentales de la escuela es crear una comunidad educativa acogedora, colaboradora y estimulante en la que cada persona sea aceptada y valorada en todas sus capacidades y potencialidades como fundamento primordial para el éxito escolar y personal de todo el alumnado (Consejo de ministros, 2006,2015).

La progresiva participación de la familia en la comunidad escolar es un proceso que se basa en la confianza y que se fortalece en la medida en que las familias van comprobando que su participación mejora la inclusión de sus hijos e hijas. Es muy importante resaltar el papel las asociaciones y/o entidades.

Unger S, Bonafé L, Gouze E, 2017 nos hablan de la importancia de ofrecer orientación educativa a los padres de niños con acondroplasia.

Los desafíos de los niños en la escuela incluyen supresión de barreras o adaptaciones especificas, auto cuidado, educación y desempeño (Wright M y Irving M, 2011). En este caso, tanto en infantil como al comenzar la escuela primaria, son importantes algunas adaptaciones teniendo siempre en cuenta el principio de normalización, “todos iguales, todos diferentes”, para adecuarlas a las necesidades del niño (Trotter T y Hall J, 2005).

ALPE ha recogido una serie de adaptaciones para niños en preescolar y primaria como orientaciones para la escuela primaria, adaptación de silla o carpeta accesible.

Es muy importante tener en cuenta que, al realizar adaptaciones generales en la escuela, éstas deben ser generalizadas y normalizadas, de manera que sean utilizables por todos los niños y no solo por el niño con acondroplasia (APROSUBA, 2010).

También es importante preparar al niño para las preguntas y curiosidad de otros niños. Hay que asegurarse de los niños con acondroplasia saben explicar por qué son diferentes y cómo pedir ayuda de forma apropiada (Trotter T y Hall J, 2005). En este sentido, ALPE dispone de una carta modelo para el equipo educativo de la escuela y de una carta modelo para los padres de los compañeros.
 

II. ASPECTOS PSICOSOCIALES Y CULTURALES

Los niños han de tener la posibilidad de ser valorados psicológicamente y deben contar con apoyo (Orphanet, 2017). Incluso en edades tempranas, la mayoría de los niños son conscientes de que son diferentes de sus amigos de la misma edad. Algunos pueden requerir un apoyo psicológico más continuo a medida que crecen (Yeo M y Sawyer S, 2005). La adolescencia es una etapa muy importante en este sentido (Unger S, Bonafé L, Gouze E, 2017).

Los niños con acondroplasia deben ser tratados de manera adecuada a su edad y de la misma manera que sus compañeros evitando la sobreprotección (Yeo M y Sawyer S, 2005).

No obstante, la autoestima de la mayoría de los niños con acondroplasia no se ve afectada, aunque tienden a vivir experiencias desagradables relacionadas con la baja estatura. Muestran una mayor capacidad de superar retos en comparación con los niños de talla media (Nishimura N y Hanaki K, 2014).

La pubertad también es una época en la que contar con el apoyo de otros niños y jóvenes con acondroplasia puede ser especialmente útil (Wright M y Irving M, 2011).

La actitud de los niños hacia las limitaciones y la discapacidad puede variar según el entorno cultural. La baja estatura causada por la acondroplasia se percibe de manera diferente en países mediterráneos como Italia y España y en con países como Estados Unidos, Canadá, Reino Unido o Australia. Mientras que en Italia y España los niños con acondroplasia se someten frecuentemente al proceso de alargamiento quirúrgico de extremidades, en los otros países mencionados la gente tiende a considerar su altura natural como un aspecto primario del desarrollo psicológico y la construcción de la identidad (Cortinovis I et al., 2011).

Los padres de niños con acondroplasia suelen preocuparse, a largo plazo, por la talla final adulta, las posibilidades laborales y la esperanza de vida (Wright M y Irving M, 2011),(Fernández S, 2008)
 

EDAD ADULTA

Un porcentaje importante de adultos experimenta grandes limitaciones físicas y dolor que afectan su calidad de vida. Es posible que la aparición de problemas médicos relacionados con la edad como la estenosis espinal y el dolor en las piernas pueda ser emporada por esfuerzos físicos relacionados con la desproporción tronco-extremidades, como subir escaleras (Ireland P et al., 2011). Algunos adultos con acondroplasia pueden necesitar rehabilitación o fisioterapia de forma individual o diseñada individualmente (Swedish Information Center for Rare Diseases, 2013).

Los adultos con acondroplasia se interesan sobre todo por sus carreras, por la estabilidad económica y por disfrutar de sus hogares, familias y amigos. En un estudio realizado por Cortinovis I et al., 2011, los adultos informan de experiencias difíciles y retos que favorecen el desarrollo de una creatividad positiva y una voluntad de empoderamiento. A pesar de ello, y dependiendo de factores socioculturales, su condición de acondroplásicos merma con frecuencia sus oportunidades laborales o las relaciones sociales en el trabajo (Ireland P et al., 2011).

La apariencia física particular de la acondroplasia supone que los afectados se encuentren con barreras que pueden afectar su calidad de vida. Una de las más importantes restricciones en dicha calidad de vida es la percepción social devaluada y el estigma asociado a la talla baja, aún presente en nuestras sociedades (Fernández S, 2009). De todos modos, las personas con acondroplasia tratan de llevar vidas normales, aun enfrentándose a circunstancias especiales (Cortinovis I et al., 2011).

La Fundación ALPE Acondroplasia fue creada el 24 de enero de 2000 gracias al entusiasmo de varias personas, Carmen Alonso, Miguel López y la familia Press-Lewis, fundamentalmente. La familia Press-Lewis había fundado ProChon Biotech Ltd. en Tel-Aviv (Israel) para la búsqueda de una terapia para la acondroplasia. ProChon fue germen de avances científicos en la investigación de la acondroplasia que dan frutos cada vez más interesantes.

 

CONSULTAS MÉDICAS

Fundación ALPE Acondroplasia
Calle Conde Real Agrado, 2
33205 Gijón