TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO DE LA ACONDROPLASIA

Fundación ALPE colabora con la investigación

CONOCE LAS INVESTIGACIONES EN CURSO SOBRE ACONDROPLASIA

 

La acondroplasia (ACH) es la forma más común de enanismo desproporcionado que ocurre en 1 de cada 22.000 nacimientos (IC del 95%: 18.500 a 26.000) y es, por lo tanto, considerada una enfermedad rara. Esta displasia esquelética es causada por una mutación de ganancia de función en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) ubicado en el cromosoma 4p16.3 y da como resultado una activación sostenida de la vía FGFR3 que conduce a alteraciones de la condrogénesis y formación de hueso endocondral.

Un dato relevante, es que en aproximadamente el 80% de los niños nacidos con acondroplasia, sus progenitores no tienen este trastorno genético, es decir, son nuevas mutaciones espontáneas o de novo del gen FGFR3, que es el causante de esta displasia.
 

Clínica habitual en la Acondroplasia

Aparte de la característica más llamativa de la acondroplasia, que es la talla baja desproporcionada, es muy importante ser consientes de que hay una serie de patologías o comorbilidades que suelen ser consecuencia de esta displasia, como:

  • Problemas de apneas obstructivas del sueño.
  • Pérdida de audición por infecciones repetidas de oído.
  • Estenosis tanto de cervicales como lumbar.
  • Deformidades en las EEII.
  • Retraso en el desarrollo motor.

En cambio, es importante remarcar que esta displasia esquelética no produce ninguna alteración cognitiva de por sí.
 

Situación actual en el abordaje terapéutico de esta displasia esquelética

Actualmente existe un tratamiento farmacológico autorizado por la EMA y la FDA,  Voxzogo , de la compañía Biomarín. Este fármaco está autorizado, no comercializado, en España por la Agencia Española del medicamento para niños de 2 años y mayores con placas de crecimiento abiertas(epífisis). Hasta ahora se ha demostrado un aumento en la velocidad de crecimiento y se espera que pueda paliar otras complicaciones que se abordan terapéuticamente de otra manera hasta el momento, como son:

  • Descompresión del foramen magno para el tratamiento de la estenosis.
  • Amigdalectomía y adenoidectomía para el tratamiento de Síndrome de Apnea e Hipoapnea obstructiva, por hipertrofia de estas.
  • Drenajes transtimpánicos para tratar las Otitis media recurrentes.
  • Correcciones quirúrgicas de las deformidades de las extremidades inferiores.

Para el tratamiento de la talla baja (la estatura promedio a final de crecimiento es de 131 cm en hombres y 124 cm en mujeres) existe un tratamiento que  es el de  alargamiento de extremidades con cirugías, que es complejo, largo y con altas tasas de complicaciones.
 

Avances en investigación

Estamos viviendo un momento histórico y a la vez apasionante para todos aquellos que tenemos relación con la acondroplasia.

Hasta ahora no teníamos ningún fármaco para tratar directamente la acondroplasia. Y lo único que como médicos podemos ofrecer a los niños y a sus familias es el alivio de los síntomas y tratamiento de las complicaciones asociadas.

En cambio, ahora tenemos la posibilidad de mejorar el crecimiento óseo y llegar a prevenir las complicaciones. Es decir, damos un gran salto adelante, buscando, además de aumentar la estatura, prevenir o disminuir las complicaciones para mejorar en gran medida la calidad de vida de los niños y adultos con esta condición.

A continuación os adjuntamos pdf con toda la información sobre la ACTUALIZACIÓN EN TERAPIAS FARMACOLÓGICAS PARA LA ACONDROPASIA desarrollada por Morrys Kaiserman, miembro de nuestro comité científico internacional.
 

 Actualización Terapias Farmacológicas (Morrys Kaiserman)

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CONSULTAS MÉDICAS

Fundación ALPE Acondroplasia
Calle Conde Real Agrado, 2
33205 Gijón