Reportaje El Norte de Castilla

Reportaje El Norte de Castilla

  • 02/01/2020

Gran reportaje en El Norte de Castilla del 29/12/2019 sobre la acondroplasia y nuestras familias en Valladolid firmado por Berta Muñoz.
 

Uno de cada 25.000

No existe un registro oficial, pero en la actualidad residen en Valladolid, como mínimo, siete niños con acondroplasia, una alteración ósea que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. Se estima que uno de cada 25.000 bebés nacen con esta alteración genética caracterizada porque los huesos largos –el húmero en los brazos y el fémur en las piernas– están acortados, aunque la longitud de la columna es normal.

Es una cuestión de azar. Le puede pasar a cualquier pareja. Se trata de un cambio espontáneo en el material genético, una mutación que se produce en las células germinales de los progenitores. Ese es el motivo por el que el 90% de los niños con acondroplasia nacen de padres sin esta alteración genética. En Valladolid, la estadística alcanza el cien por cien. «Todos los papás y mamás con niños de talla baja de la ciudad tenemos una estatura media», explica Susana Viscarret, portavoz de un grupo de siete familias vallisoletanas unidas por la acondroplasia.

«A nosotros nos los comunicaron en la semana 32 y reconozco que se me vino el mundo encima, no solo porque jamás había oído hablar de la enfermedad, sino por las palabras que empleó el médico para describir la situación. ‘Para que os hagáis una idea, va a ser como enanito de circo’, nos dijo el doctor en el Río Hortega».

De esa desafortunada valoración han pasado siete años, los que tiene su hijo Álvaro. «Hoy vivimos felices y con normalidad», asegura Susana, pero «el batacazo inicial es considerable».

Con el diagnóstico comienza una carrera contrarreloj para buscar respuestas que «los médicos no sabendarte». Y todos acaban llamando a la misma puerta, a la de la Fundación Alpe. Tienen su sede en Gijón, «pero funcionan de manera excepcional en toda España. Te ofrecen información y, sobre todo, ayuda psicológica», coinciden las familias.

Mucho más que la talla al nacer, la talla de los niños con displasia ósea no difiere del resto, es a los dos años cuando se empieza a apreciar el cambio en la progresión del crecimiento. Las personas adultas alcanzan, de media, una estatura de unos 131 centímetros los hombres y unos 124 las mujeres. «Álvaro, como tiene hipoacondroplasia, llegará al metro y medio», afirma Susana.

Pero no solo es una cuestión de crecimiento. Además de tener las extremidades más cortas y la cabeza ligeramente más grande, suelen padecer otitis frecuentes, problemas con la columna, torcedura de piernas, apnea, obesidad e hipotonía, una disminución del tono muscular.

Por ese motivo, desde el nacimiento entran en el programa de atención temprana de la Junta, que incluye fisioterapia, psicología, logopedia y psicopedagogía. Pero, a pesar del apoyo, todas las familias coinciden en que en esta etapa –de 0 a 3 años– es en la que se encuentran «más perdidos ». «En muchas ocasiones –reconocen– somos nosotros los que guiamos a los pediatras para que pidan una prueba u otra por las experiencias que nos cuentan otros papás».Pero no culpan a nadie, entienden el desconcierto inicial de los especialistas por la baja frecuencia de estos casos.

Respuestas a 717 kilómetros

Solo existe un lugar donde encuentran respuestas médicas certeras. Está a 717 kilómetros, en la planta cuarta de Traumatología del Hospital Clínico Virgen de la Victoria de Málaga. Allí se ubica la única unidad pública especializada en el tratamiento de personas con acondroplasia del país. «Todos viajamos una o dos veces al año a Málaga para las revisiones. Algunos vamos en coche y otros en Ave, el medio más cómodo para los niños, pero también el más costoso. Nos dan una ayuda de desplazamiento de cien euros, pero bajar a Málaga en Ave, un adulto y un niño, cuesta unos 300, más el alojamiento», explican.

En este hospital malagueño, además del seguimiento, se realizan las operaciones que permiten ganar a hasta 30 centímetros. El alargamiento óseo es el único tratamiento efectivo para subir de talla, pero también es un proceso «complejo y de larga duración», reconocen desde Alpe. Esta intervención se realiza entre los 10 y los 12 años. Pero las familias vallisoletanas no están en esta etapa, la mayor del grupo es Alejandra y tiene 8 años. Sus preocupaciones ahora se centran lidiar con el estigma social y en avanzar en el reconocimiento de la discapacidad en Castilla y León. «En el País Vasco, por ejemplo, con presentar las pruebas genéticas te reconocen la discapacidad. Aquí, en cambio, pasamos cada cierto tiempo por el centro base para que evalúen a los niños y, en función de los resultados, mantenemos la prestación o no», critican.

Hoy, la mayoría de los menores –todos excepto el bebé y Lucía, que está a la espera de valoración– tienen reconocido, como mínimo, el 33% de discapacidad, pero no siempre ha sido así. «Alejandra, que mide 85 centímetros y tiene acondroplasia severa, estuvo seis meses sin ella», recuerdan sus padres, Matías y Ruth. El resto de los esfuerzos del grupo van destinadas a trabajar la autoestima de los niños, prepararlos para la curiosidad de los otros y resolverles sus propias dudas. Asegurarse de que saben explicar por qué son bajos y de que sabrán pedir ayuda si se sienten violentados.

«Estamos ante una patología con una carga social y una estigmatización muy importante –destaca Teba Torres–. Hasta ahora eran los más bajitos de clase, pero muy pronto comienzan a notar las diferencias y son conscientes de que les dicen cosas». María Saiz va más allá. «Todos cuando vemos a alguien diferente miramos, es innato en el ser humano, pero lo del codazo y los comentarios hacen mucho daño y se puede evitar». Solo hace falta un poco de empatía por parte de todos.

[puedes seguir leyendo el reportaje en el pdf anexo]

 

 Reportaje en el diario El Norte de Castilla



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La Fundación ALPE Acondroplasia fue creada el 24 de enero de 2000 gracias al entusiasmo de varias personas, Carmen Alonso, Miguel López y la familia Press-Lewis, fundamentalmente. La familia Press-Lewis había fundado ProChon Biotech Ltd. en Tel-Aviv (Israel) para la búsqueda de una terapia para la acondroplasia. ProChon fue germen de avances científicos en la investigación de la acondroplasia que dan frutos cada vez más interesantes.

 

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