BIBLIOTECA

Consenso español sobre las necesidades médicas de las personas con acondroplasia

Autores:

Dr. Antonio Leiva
Traumatólogo del Hospital Virgen de la Victoria de Málaga
Dr. Carlos León
Médico de la Fundación Alpe
Dra. Encarna Guillén
Pediatra y Genetista Clínica en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia
Dra. Isabel Leiva
Pediatra endocrino del Hospital MaternoInfantil Carlo Haya de Málaga
Dr. Juan Carlos Rial
Hospital Universitario Central de Asturias
Lara y Jhonatan
Familia representante de la comunidad de acondroplasia
Dra. Paloma González-Peña
Psicóloga colaboradora con la fundación Alpe
Dr. Saulo Fernandez Arregui
Profesor Titular de Psicología Social en la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED).
Colaborador de la fundación Alpe
Susana Noval
Representante Fundación Alpe

CIF - Clasificación internacional del funcionamento, la Discapacidad y la Salud (OMS - 2001)

La CIF constituye el marco conceptual de la Organización Mundial de Salud (OMS) para una nueva comprensión del funcionamiento, la  discapacidad y la salud. Es una clasificación universal que establece un marco y lenguaje estandarizados para describir la salud y las dimensiones relacionadas con ella. Posee 4 componentes: funciones y  estructuras corporales, actividad y participación, factores ambientales y factores personales.

Estenosis del canal lumbar en la acondroplasia - Prevención y corrección de la lordosis lumbosacra (Prat A et al. - 2001)

Estudio donde se incluyeron 34 pacientes acondroplásicos, con una edad media actual de 22,3 años, a los cuales se les ha practicado un alargamiento femoral.

Diagnóstico molecular de displasias (CGC genetics - 2017)

Descripción de las ventajas de complementar el diagnóstico prenatal de las Displasias Esqueléticas en los casos en que los datos clínicos no permiten un diagnostico definitivo.

Dolor y deformación de las extremidades inferiores en pacientes con Acondroplasia

Dr.Aaron Huser
Tipos de deformidades y opciones de tratamiento.
Médico traumatólogo del Paley Orthopedic & Spine Institue

Estenosis de canal lumbar (A. Herrera y J. Vela - 2002)

La estenosis de canal lumbar se define como el estrechamiento estructural del canal raquídeo, de los recesos laterales o de los agujeros de conjunción en la zona lumbar.

La columna en Acondroplasia desde el nacimiento a la edad adulta

Dr. Feldmam
Director asociado del Paley Orthopedic & Spine Institute
Problemas habituales de la columna en acondroplasia, prevención y tratamiento.

Evaluación de la necesidad clínica y de los criterios estructurales, técnicos y humanos de un centro de referencia para la atención de las personas co

El presente estudio pretende analizar de forma exhaustiva la evidencia existente en torno a la Acondroplasia, con el objetivo de poner de manifiesto las necesidades diferenciadas de esta población.

Infografía para control de la salud de niños con acondroplasia de 1 mes a un año de edad (ALPE - 2017)

Con la supervisión de nuestros profesionales, hemos creado estas infografías que exponen gráfica y sencillamente las pruebas y pasos protocolarios en el control de los niños con acondroplasia según su edad.

Infografía para control de la salud de niños con acondroplasia de 1 a 5 años de edad (ALPE - 2017)

Con la supervisión de nuestros profesionales, hemos creado estas infografías que exponen gráfica y sencillamente las pruebas y pasos protocolarios en el control de los niños con acondroplasia según su edad.

Infografía para control de la salud de niños con acondroplasia de 5 a 13 años de edad (ALPE - 2017)

Con la supervisión de nuestros profesionales, hemos creado estas infografías que exponen gráfica y sencillamente las pruebas y pasos protocolarios en el control de los niños con acondroplasia según su edad.

La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura (Ortega A. y Herández J. - 2008)

El objetivo de este documento es servir de guía no sólo para las personas afectadas por acondroplasia y sus familias, sino también para que sea una aproximación a la visión del tratamiento de este tipo de osteocondrodisplasias como una labor de profesionales, de diversos campos de la medicina, agrupados en un equipo multidisciplinar.

La supervisión de la salud para los niños con acondroplasia - Guía para clínicos en la prestación de cuidados pediátricos (Trotter T & Hall J - 2005)

Guia para clínicos en la prestación de cuidados pediátricos.

Manejo de displasias esqueléticas (Unanue N, Moenne K, Baarz A - 2015)

Generalidades, diagnostico y consideraciones quirúrgicas.

Manejo de la acondroplasia – Curvas específicas de crecimiento AC (GAP - 2013)

Gráficas del Prof. Dr. Juan P. Garrahan

Organización de la asistencia sanitaria en el S.A.S. para pacientes con osteocondrodisplasias (Servicio Andaluz de Salud - 2005)

Esta ordenación de la atención sanitaria surge como respuesta a las necesidades bien diferenciadas que este colectivo de pacientes plantea frente al resto de la población.

Pseudoacondroplasia - Historia natural (Pauli R - 2009)

Resumen sobre las expectativas médicas de la pseudoacondroplasia.

Rasgos discapacitantes propios de la acondroplasia (ALPE - 2010)

Acondroplasia no es sinónimo de talla baja, ya que conlleva una amplia gama de implicaciones médicas, sociales y educativas, que condicionan de manera significativa la calidad de vida de las personas que la padecen. Análisis.

Pacientes con displasias esqueléticas. Un debate sobre los riesgos aumentados de la anestesia

Dr. Mary Theroux
Anestesióloga pediátrica, Dupont Hospital for Children, Delaware

Recomendaciones de anestesia en pacientes afectados por acondroplasia (Orphan Anesthesia - 2012)

Tipo de anestesia, procedimientos diagnosticos adicionales necesarios, preparacion especiales y precauciones.

Recomendaciones para el control sanitario de los adultos con displasias óseas (Ginebreda I & Pérez M - 2003)

Diagnostico, evaluación, prevención, seguimiento y aspectos psicológicos, en adultos.

Referencias de índice de masa corporal para niños con acondroplasia (del Pino M & Fano V - 2013)

El seguimiento del crecimiento en niños con enfermedades esqueléticas es una herramienta útil como indicador del impacto en el mismo y su evolución a largo plazo.

Un nuevo horizonte. Guía de la acondroplasia (ALPE - 2008)

Referente para la integración y el reconocimiento social de la personas con Acondroplasia y sus familias.